Kanın normal şekilde pıhtılaşma yeteneğinin eksik olduğu, genetik bir kanama bozukluğuna hemofili hastalığı denir. Pıhtılaşma süreci, vücudun kanamayı durdurması için önemli bir mekanizmadır. Normalde, bir damar yaralandığında, pıhtılaşma faktörleri adı verilen özel proteinler birbirleriyle etkileşime girerek kanın pıhtılaşmasını sağlar ve kanamanın durmasına yardımcı olur. Bu hastalık X kromozomuna bağlı resesif kalıtılan bir hastalıktır, bu nedenle genellikle erkeklerde görülür. Kadınlar da taşıyıcı olabilir, ancak semptomları genellikle hafif veya belirsiz olur.
Belirtileri Nelerdir?
Hemofili hastalığı belirtileri arasında anormal ve uzun süren kanamalar, morarma ve şişlikler, eklemlerde ağrı ve sertlik, kanama içeren ciddi durumlar, kolay morarma, diş eti kanaması, yer almaktadır. Hastalar, küçük bir yaralanma veya kesik sonrasında bile kanamaların normalden daha uzun sürdüğünü fark edebilirler. Aynı zamanda iç kanama, eklem içi kanama veya kas içi kanama gibi daha ciddi kanama türleri de görülebilir. Hafif bir travmadan sonra dahi cilt altında morarma ve şişlikler oluşabilir. İç kanama, özellikle eklem bölgelerinde oluşursa, ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı gibi semptomlara neden olabilir. Özellikle diz, dirsek ve ayak bilekleri gibi büyük eklemler etkilenebilir. Hastalar baş, boyun veya karın gibi iç organlarda kanamalar yaşayabilir, bu durum hayati tehlike oluşturabilir. Diş fırçalarken veya diş etlerine hafif bir baskı uygulandığında diş etlerinde kanama meydana gelebilir. Hemofili hastalığı şüphesi olan kişiler, bir doktora başvurmalı ve teşhis ve tedavi için gerekli adımları atmaları önemlidir. Modern tıbbi tedaviler, kan pıhtılaşmasını düzenleyerek ve pıhtılaşma faktörlerini takviye ederek hastalığın etkilerini kontrol altına almada başarılı olmuştur.
sebep olan Faktörler Nelerdir?
Hemofili hastalığı A ve B olmak üzere iki ana tipten oluşur, ve her ikisi de farklı faktörlerle ilişkilidir:
A (Faktör VIII eksikliği): A, faktör VIII’in düşük düzeyde veya yokluğunda ortaya çıkar. Faktör VIII, kanda pıhtı oluşumu için gereken bir protein olan von Willebrand faktörü ile birlikte çalışır.
B (Faktör IX eksikliği): Hemofili B, faktör IX’in düşük düzeyde veya yokluğunda meydana gelir. Faktör IX, pıhtı oluşumunda etkili olan bir başka kan pıhtılaşma proteini olarak görev yapar.
Hastalık, genellikle ailesel bir hastalıktır ve X kromozomu üzerinden kalıtılır. Bu nedenle, hastalık genellikle erkeklerde görülürken, kadınlar hastalığın taşıyıcısı olabilir. Taşıyıcı kadınlar genellikle semptom göstermezler, ancak hastalığı erkek çocuklarına aktarabilirler. Genellikle ailesel geçişe dayanır, ancak nadiren spontan gen mutasyonları sonucu da oluşabilir, ayrıca, çok nadir durumlarda, hemofili hastalığı, cinsiyet kromozomlarındaki diğer genlerdeki mutasyonlarla da ilişkilendirilebilir.
Hastalığa sebep olan temel faktörler bu şekildedir. Ancak, bu hastalık oldukça karmaşık olabilir ve diğer genetik ve çevresel faktörlerin de rol oynayabileceği unutulmamalıdır.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Tedavi yöntemleri arasında faktör desteği, proflaksi (önleyici tedavi) , on-demand tedavi, fizik tedavi ve rehabilitasyon , desmopressin, gen tedavisi yer almaktadır. Hastalarda tekrarlayan kanamaları önlemek için düzenli ve sürekli faktör desteği uygulanabilir. Hastalar, düzenli aralıklarla faktör enjeksiyonları alarak kan pıhtılaşmasını düzenli tutarlar ve böylece beklenmedik kanamaları azaltırlar. Kanama meydana geldiğinde akut olarak faktör desteği sağlanmasıdır. Bu yöntem, kanamayı durdurmak ve kontrol altına almak için gereken faktörlerin anında uygulanmasını içerir.
Hemofili hastalığı olan hastalara fiziksel aktivitelere özen göstermelidirler, ancak fiziksel aktivite kazalarına ve travmalara yol açabilir. Bu nedenle, koruyucu önlemler ve uygun fizik tedavi ve rehabilitasyon programları ile kasların güçlendirilmesi ve esnekliğin artırılması önemlidir. Yeni gelişmekte olan bir yöntem olan gen tedavisi, hastaların normal pıhtılaşma faktörünü üretecek şekilde genetik materyallerin düzeltilmesini veya değiştirilmesini içerir. Ancak bu tedavi henüz yaygın olarak kullanılmamaktadır. Hastalığın tedavisi, hastanın hemofili tipine, şiddetine ve kişisel tıbbi durumuna göre özelleştirilmelidir.