Genetik bir durum olan trizomi 21 veya üçlü 21 sendromu olarak da bilinir. Down sendromu hastalığı, bireyin normalde iki kopya olması gereken 21. kromozomunun üç kopya bulunduğu durumu ifade eder. Bu ekstra kromozom nedeniyle bireyin fiziksel özellikleri, zihinsel gelişimi ve sağlığı etkilenebilir.
down Sendromu Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Her birey farklı olabilir, ancak genellikle aşağıdaki belirtiler görülebilir:
Yüz Özellikleri: Yassı yüz yapısı, küçük burun ve burun köprüsü, küçük ve yuvarlak gözler, bazen içe doğru eğimli olabilir. İri dil, kulakların alt pozisyonu ve küçük kulaklar. Göz kapaklarının hafif çıkıklığı (epikantik kıvrım).
Fiziksel Gelişim: Kısa boy ve kısa boyun, ince cilt , esnek eklemler Kas zayıflığı veya hipotonik (düşük tonuslu) kaslar.
Bilişsel ve Zihinsel Gelişim: Hafif ila orta derecede zihinsel engel, dil gelişiminde gecikme, hafıza ve öğrenme yeteneklerinde farklılıklar, zamanı anlama ve soyut kavramları anlamada zorluklar.
Diğer Belirtiler: Kalp kusurları (Doğumsal kalp hastalığı) , işitme kaybı, göz problemleri (katarakt, glokom gibi) , tiroid problemleri, sindirim sistemi sorunları, erken yaşlanma belirtileri (bazen). Unutmayın ki her sendromlu birey farklıdır ve belirtiler bireysel farklılıklar gösterebilir. Bazı bireyler daha hafif belirtilerle doğabilirken, diğerleri daha belirgin belirtiler gösterebilir. Erken müdahale, eğitim ve destekle bireylerin potansiyellerini en iyi şekilde geliştirmeleri sağlanabilir. Down sendromu hastalığı teşhisi ve yönetimi için bir çocuk doktoru veya uzman hekimle görüşmek önemlidir.
Sebep Olan Faktörler Nelerdir?
Normalde insanlar 46 kromozoma sahiptirken, sendromlu bireyler 47 kromozoma sahiptir. Ana nedeni tam olarak anlaşılmamış olsa da, bazı faktörler bu duruma yol açabilir:
Trizomi 21: En yaygın down sendromu hastalığı türüdür. Bu durumda, birey üç tane 21. kromozoma sahiptir. Normalde her bireyde iki tane olması gereken bu kromozomun üç adet olması, fiziksel ve zihinsel gelişimde farklılıklara neden olur.
Translokasyon Down Sendromu: Bu durumda, 21. kromozomun parçaları diğer kromozomlara yapışabilir. Bu translokasyon normalde anne veya baba tarafından kalıtılmış olabilir.
Mozayik Down Sendromu: Bu durumda, birey vücudunun sadece bir kısmında ekstra bir 21. kromozoma sahiptir. Diğer hücreler normal kromozom sayısına sahiptir. Bu durum genellikle hücre bölünmeleri sırasında meydana gelen rastgele hatalardan kaynaklanır.
Anne Yaşı: Anne yaşının ilerlemesi, riski artırır. 35 yaşından sonra hamile kalan annelerin sendromlu bebek doğurma olasılığı daha yüksektir.
Genetik Faktörler: Hangi genlerin etkilendiği tam olarak bilinmemektedir, ancak 21. kromozomun taşıdığı genlerin fazla kopyası olduğunda bu durumun ortaya çıktığı düşünülmektedir.
Çevresel Faktörler: Çevresel faktörlerin down sendromu hastalığı riskini artırabileceği düşünülmektedir, ancak kesin nedenleri belirlemek zordur.
Unutulmaması gereken bir nokta, sendromun anne veya babanın suçlaması olmadan meydana gelebilecek bir genetik durum olduğudur. İleriye dönük araştırmalar, sendromun nedenlerini daha iyi anlamamıza yardımcı olabilir.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Down sendromu hastalığı için tam anlamıyla etkili bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Sendromlu bireylerin yaşam kalitesini artırmak ve gelişimlerini desteklemek için bir dizi farklı yaklaşım ve tedavi yöntemi mevcuttur: Bireylerin erken yaşlarda özel eğitim ve terapiler alması önemlidir. Dil, motor beceriler, sosyal etkileşim ve öz bakım gibi alanlarda destek sağlayan terapiler bu kategoride yer alır. Fiziksel terapi, motor becerilerin geliştirilmesine yardımcı olabilir.
Kas gücü, denge ve koordinasyonun artırılması amaçlanır. Dil terapisi, iletişim becerilerinin geliştirilmesine yardımcı olabilir. İletişim araçları ve yöntemleri kullanarak iletişim kurma becerileri öğretilebilir. Ergoterapi, günlük yaşam becerilerini geliştirme amacı güder. Bağımsız yaşama yönelik beceriler, öz bakım becerileri gibi alanlarda destek sağlayabilir. Hem sendromlu bireylerin hem de ailelerinin psikolojik destek almaları önemlidir.
Bu süreçte duygusal ve zihinsel olarak desteklenmeleri gerekebilir. Sağlıklı beslenme, düzenli egzersiz ve tıbbi takip, sendromlu bireylerin genel sağlık durumunu desteklemeye yardımcı olabilir. Sendromlu bireylerin toplumsal etkileşimlerini artırmak için etkinliklere katılımı teşvik eden programlar ve destek grupları bulunmaktadır. Önemli olan her bireyin farklı olduğunu unutmamak ve bireysel ihtiyaçlara uygun bir yaklaşım benimsemektir. Bireylerin yaşam kalitesini artırmak için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir ve bu yaklaşım genellikle bir sağlık ekibi tarafından yönetilir.
